Inhoud

• Stappen
• Waarschuwing

Fanconi-anemie is een erfelijke ziekte in het beenmerg - het zachte weefsel in het bot dat bloedcellen kan produceren - is beschadigd. Deze schade beïnvloedt de productie van bloedcellen en veroorzaakt ernstige gezondheidsproblemen zoals leukemie (een vorm van bloedkanker). Hoewel Fanconi-anemie een bloedgerelateerde aandoening is, tast het ook andere organen, weefsels en systemen in het lichaam aan, waardoor het risico op het ontwikkelen van kanker toeneemt. De ziekte wordt meestal gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 12 jaar, maar kan ook tijdens de zwangerschap worden vastgesteld, zelfs vóór de geboorte.

Stappen

Methode 1 van 3: Herken tekenen vóór of tijdens de bevalling

1. 

   Leer genetische familiegeschiedenis. Fanconi-bloedarmoede is een genetische ziekte, dus als iemand in uw familie een voorgeschiedenis van bloedarmoede heeft, kunt u een gen hebben en geïnfecteerd raken. Fanconi-anemie wordt veroorzaakt door een recessief gen, dat wil zeggen dat beide ouders genen moeten dragen en deze aan hun kinderen moeten doorgeven. Omdat het een recessieve ziekte is, kunnen beide ouders het gen dragen zonder ziek te worden.

2. 

   
   
   Laat genetische tests uitvoeren. Als u niet zeker weet of u het Fanconi-anemie-gen heeft, kunt u veel tests door een genetisch specialist laten uitvoeren. Als geen van beide ouders drager is, kan het kind het Fanconi-anemie-gen niet dragen. Als beide ouders echter drager zijn van het gen, krijgt slechts een kwart van de kinderen Fanconi-anemie.
   • De meest gebruikelijke test is de genetische mutatietest. De geneticus zal een huidmonster nemen en een mutatie (abnormale verandering in genen) observeren die verband houdt met Fanconi-anemie.
   • Een chromosomale afbraaktest is een proces waarbij bloedmonsters uit de arm worden genomen en speciale chemicaliën worden gebruikt om de cellen te verwerken. De cellen worden vervolgens geobserveerd om te zien of ze kapot gaan. Als u Fanconi-anemie heeft, worden uw chromosomen gemakkelijker dan normaal afgebroken en opnieuw gerangschikt. Deze test is de enige manier om te bepalen of u drager bent van het Fanconi-anemie-gen. Dit is een ingewikkelde test en kan alleen door een paar centra worden uitgevoerd.

3. 

   
   
   Genentesten bij de foetus. Er zijn twee tests voor de zich ontwikkelende foetus: een placentabiopsie (CVS) en een vruchtwaterpunctie. Beide tests worden uitgevoerd in een ziekenhuis.
   • Een placentabiopsie wordt 10-12 weken na de laatste menstruatie van een zwangere vrouw gedaan. Uw arts zal een dunne buis door uw vagina en baarmoederhals naar de placenta brengen. Vervolgens zal de arts zachtjes zuigen om een ​​weefselmonster uit de placenta te nemen en laboratoriumtests uitvoeren om genetische defecten op te sporen.
   • Vruchtwaterpunctie wordt 15-18 weken na de laatste menstruatie van de vrouw uitgevoerd. De arts gebruikt een naald om een ​​kleine hoeveelheid vloeistof uit de zakjes rond de foetus te verwijderen. De technicus controleert vervolgens de chromosomen uit het vloeibare monster op het defecte gen.

4. 

   
   
   Herken de symptomen van Fanconi-anemie. Controleer na de geboorte van uw baby op lichamelijke gebreken die een teken kunnen zijn van Fanconi-anemie. Sommige handicaps kunnen alleen worden onderzocht, terwijl andere een arts nodig hebben.
   • Fanconi-anemie veroorzaakt duimverlies, duimvervorming of meer dan 3 duimen. De botten van de armen, heupen, benen, handen en tenen zijn niet volledig of abnormaal gevormd. Kinderen met Fanconi-anemie kunnen een scoliose of een kromme wervelkolom hebben.
   • Ogen, oogleden en oren kunnen ook worden vervormd. Kinderen met Fanconi-anemie kunnen doof worden.
   • Ongeveer 75% van de patiënten met Fanconi-anemie heeft ten minste één geboorteafwijking.
   • Jonge kinderen met Fanconi-anemie kunnen een nierafwijking of een abnormale nier hebben.
   • Fanconi-bloedarmoede kan aangeboren hartafwijkingen veroorzaken. De meest voorkomende is een ventriculair septumdefect (ventriculair septumdefect), wat het optreden is van een gat of defect in het onderste septum om de linker- en rechterventrikels te voorkomen.
   advertentie

Methode 2 van 3: Herken de tekenen van ziekte in de kindertijd of later

1. 

   Zoek naar plekken met huidpigmentatie. De patiënt ziet platte, lichtbruine plekken genaamd "cafe au lait" (in het Frans "melkkoffie"). Of de huid van de patiënt kan er lichtere plekken uitzien (pigmentverlies).

2. 

   Zoek naar afwijkingen aan het hoofd en gezicht. Deze afwijkingen kunnen een klein of groot hoofd zijn, een kleine onderkaak, een klein gezicht (in de vorm van een vogelgezicht), een schuin of dof voorhoofd, enz. Sommige patiënten hebben ook een lage haarlijn en een laag vlies in de nek.
   • Het oog, de oogleden en oren van een geïnfecteerde persoon kunnen vervormd zijn. Deze defecten kunnen zicht- en gehoorproblemen veroorzaken bij mensen met Fanconi-anemie.

3. 

   Zoek naar botdefecten. De duim kan verloren gaan of vervormd raken. Armen, onderarmen, dijen en benen kunnen kort, gebogen of misvormd zijn. De handen en voeten kunnen een abnormaal aantal botten dragen en in sommige gevallen wel 6 vingers.
   • De wervelkolom en wervels zijn veel voorkomende locaties voor botdefecten. Defecten kunnen zijn: kromming van de wervelkolom (scoliose), abnormale ribben en wervelkolom, met een extra wervel.

4. 

   
   
   Herken genitale defecten bij zowel mannen als vrouwen. Aangezien mannen en vrouwen verschillende geslachtsorganen hebben, is het belangrijk om op de verschillende symptomen te letten.
   • Genitale afwijkingen bij mannen omvatten onderontwikkeling van alle geslachtsorganen, kleine penis, verborgen testikels, open urethra aan de onderkant van de penis, stenose van de voorhuid afwijking van de voorhuid, voorkomen dat de voorhuid krimpt), kleine testikels, afname van de spermaproductie leidend tot onvruchtbaarheid.
   • Genitale afwijkingen bij vrouwen omvatten geen vagina of baarmoeder, vagina of baarmoeder die erg smal is of niet groeit, en ovariële krimp.

5. 

   
   
   Let op andere ontwikkelingsstoornissen. Baby's die worden geboren, kunnen te licht zijn vanwege een gebrek aan voeding uit de baarmoeder. Kinderen ontwikkelen zich mogelijk niet in een normaal, laag of kleiner tempo dan hun leeftijdsgenoten. Elke vorm van bloedarmoede leidt tot een onvoldoende toevoer van zuurstof naar de verschillende weefsels, waardoor de patiënt vaak lijdt aan ondervoeding. De hersenen zijn ook onderontwikkeld, bijvoorbeeld een laag IQ of leermoeilijkheden.

6. 

   
   
   Pas op voor de fundamentele tekenen van bloedarmoede. Fanconi-bloedarmoede is een vorm van bloedarmoede die dezelfde symptomen heeft als veel andere ziekten. Mensen met deze ziekten worden niet noodzakelijk veroorzaakt door Fanconi-bloedarmoede, maar het kan een van de redenen zijn.
   • Vermoeidheid is het belangrijkste symptoom van bloedarmoede. Patiënten voelen zich moe omdat de toevoer van zuurstof (nodig om voedingsstoffen in de cellen te verbranden en energie te produceren) wordt verminderd.
   • Bloedarmoede is ook gekoppeld aan een afname van rode bloedcellen (RBC). De huid van een patiënt kan bleek worden omdat de rode bloedcellen verantwoordelijk zijn voor de rode kleur in het bloed, wat op zijn beurt de huid een roze kleur geeft.
   • Bloedarmoede veroorzaakt een toename van de toevoer van bloed vanuit het hart, of een toename van de bloedtoevoer naar andere weefsels om het gebrek aan zuurstof te compenseren. Dit kan het hart vermoeien en tot hartfalen leiden. Bij hartfalen hoesten baby's vaak schuimend sputum, kortademigheid (vooral tijdens het liggen) of een opgezwollen lichaam.
   • Andere symptomen van bloedarmoede zijn duizeligheid, hoofdpijn (door gebrek aan zuurstof naar de hersenen), koude en bleke huid.

7. 

   Identificeer tekenen van leukopenie. Witte bloedcellen (WBC) vormen de natuurlijke afweer van het lichaam tegen vele infecties. Wanneer het beenmerg defect is, neemt de hoeveelheid geproduceerde witte bloedcellen af ​​en wordt de natuurlijke beschermende wand van het lichaam ontnomen. Kinderen zullen vatbaarder zijn voor infecties veroorzaakt door organismen die het normale menselijk lichaam kan weerstaan. De infectie duurt meestal langer en is moeilijker te behandelen.
   • Kinderen bij wie op jonge leeftijd kanker is vastgesteld, moeten worden gescreend op Fanconi-anemie.

8. 

   Wees voorzichtig met tekenen van trombocytopenie. Bloedplaatjes zijn essentieel voor de bloedstolling. Als er een tekort aan bloedplaatjes is, zullen kleine snijwonden en wonden langer bloeden. Kinderen zijn ook vatbaar voor blauwe plekken of petechiën op de huid. Kleine rode of paarse vlekken op de huid worden veroorzaakt door bloed dat uit kleine bloedvaten onder de huid stroomt.
   • Als de bloedplaatjes aanzienlijk dalen, kan bloed uit de neus, mond of spijsverteringskanaal en in de gewrichten stromen. Dit is een ernstig probleem en vereist dringende medische hulp.
   advertentie

Methode 3 van 3: Ontvangst van diagnose

1. 

   Praat met uw arts. De bovenstaande symptomen zijn slechts symptomen die erop wijzen dat u mogelijk Fanconi-anemie heeft. De nieuwe arts is de enige die een test kan uitvoeren om een ​​diagnose te bevestigen. Vóór de test moet u uw arts informeren over alle aandoeningen (indien aanwezig) die de test kunnen beïnvloeden. Er moet informatie worden verstrekt over familiegeschiedenis, medicijngebruik, recente bloedtransfusies (indien van toepassing) en andere ziekten.

2. 

   Laat u testen op bloedarmoede die niet herstelt. Fanconi-anemie is anemie die niet regenereert, waarbij het beenmerg is beschadigd en niet genoeg bloedcellen aanmaakt. Voor de test gebruikt de arts een naald om bloed uit de arm te nemen. Het bloedmonster wordt onder een microscoop geanalyseerd voor een volledige bloedtest (CBC) of het aantal reticulocyten.
   • Bij de CBC-test wordt het bloedmonster op een objectglaasje uitgesmeerd en onder een microscoop onderzocht. De arts zal vervolgens het aantal cellen berekenen om te zorgen voor voldoende rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. Om niet-regenererende anemie te identificeren, zal uw arts naar rode bloedcellen kijken om te zien of het aantal cellen aanzienlijk is afgenomen, de grootte is toegenomen en of er veel cellen zijn met een abnormale vorm.
   • Tijdens de reticulocytentelling observeert de arts het bloedmonster met een microscoop en telt hij het aantal reticulocyten. Dit zijn directe voorlopers van rode bloedcellen. Het percentage reticulocyten in het bloed laat zien hoe efficiënt het beenmerg bloedcellen aanmaakt. Als de patiënt bloedarmoede heeft die niet herstelt, zal het percentage aanzienlijk dalen, bijna nul.

3. 

   Ontvang een flowcytologietest. De dokter haalt enkele cellen uit de huid en laat ze groeien in een chemisch medium. Als het Fanconi-anemie-gen wordt gedragen, stopt het celmonster met groeien in een abnormaal stadium dat kan worden gezien door de onderzoeker.

4. 

   Krijg een mergtest. Tijdens deze test wordt er wat beenmerg geëxtraheerd voor een live test. Na het aanbrengen van een plaatselijke verdoving, zal uw arts een dikke, grote metalen naald in het bot steken, meestal het scheenbeen, het bovenste deel van het borstbeen of het bekken.
   • Als de patiënt een klein kind is of de patiënt moeilijk onder controle te houden is, kan de arts verdoving gebruiken om de patiënt te laten slapen en beenmergaspiratie uitvoeren.
   • Zelfs met anesthesie zal de patiënt nog steeds behoorlijk pijn voelen. Er zijn zoveel zenuwen in het bot dat lokale verdoving niet met een normale naald kan worden geïnjecteerd.
   • Na het inbrengen van de naald tot een bepaalde diepte, bevestigt de arts de injectiespuit aan de naald en trekt de zuiger er een beetje uit. Goudvloeistof die wordt gewonnen, is beenmerg. Goudvloeistof zal worden getest om te zien of er voldoende bloedcellen worden geproduceerd. Pijn verdwijnt meestal onmiddellijk nadat de naald is verwijderd.
   • Af en toe kan het merg verhard en vezelig worden als gevolg van lange perioden van inactiviteit. In dat geval wordt de gele vloeistof niet naar buiten gezogen en wordt dit een "droge kraan" genoemd.

5. 

   Ontvang een beenmergbiopsie. In het geval van een "droge kraan" zal de arts een beenmergbiopsie aanbevelen om de juiste toestand van het merg te controleren. De procedure is vergelijkbaar met een beenmergonderzoek, maar gebruikt een grotere naald en verwijdert een stukje beenmergweefsel. Beenmergweefsel wordt met een microscoop onderzocht om het percentage beschadigde cellen te controleren. advertentie

Waarschuwing

• Fanconi-anemie wordt niet verward met het Fanconi-syndroom - een nieraandoening.
• Houd er rekening mee dat Fanconi-anemie erg moeilijk te diagnosticeren kan zijn. Omdat er veel andere oorzaken zijn die tot bloedarmoede kunnen leiden, is het vaak moeilijk om Fanconi-bloedarmoede te diagnosticeren. Hoewel het een bloedcelziekte is, treft het ook veel andere organen in het lichaam en kan het meer prominente symptomen veroorzaken.
• Fanconi-bloedarmoede wordt in verband gebracht met vele andere aandoeningen en ziekten. Als bij u Fanconi-anemie is vastgesteld, kunt u aan vele andere ziekten lijden, zoals leukemie, andere vormen van kanker, nieraandoeningen en hartafwijkingen.
• Een beenmergtransplantatie kan Fanconi-anemie helpen behandelen. Dit is een veel voorkomende behandeling voor niet-hernieuwbare bloedarmoede. Het voorbereidingsproces voor een patiënt met Fanconi-anemie verschilt echter van andere niet-hernieuwbare anemie. Patiënten met Fanconi-anemie hebben andere chemotherapie en bestralingstherapie nodig dan patiënten met andere niet-hernieuwbare anemie. Daarom moet deze behandeling met de nodige voorzichtigheid worden gebruikt.